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根據(jù)市衛(wèi)生局《關(guān)于印發(fā)市地中海貧血干預(yù)項目實施方案（試行）的通知》（衛(wèi)〔2013〕8號）要求，為做好我縣地中海貧血（以下稱“地貧”）防治工作，從2013年起，在全縣實施地中海貧血干預(yù)項目。結(jié)合我縣實際，特制定本實施方案。

地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病,是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病，全球約有3.5億基因攜帶者，我國以長江以南各省為地貧高發(fā)區(qū)。中重度地貧患兒的出生會給家庭和社會造成巨大疾病和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。一直以來，地貧也是導(dǎo)致我省出生缺陷高發(fā)、以及圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。國內(nèi)外實踐表明，通過采取婚前檢查、孕前檢查，以及產(chǎn)前篩查和診斷等防控措施，可減少重癥地貧病例的出生。

一、項目內(nèi)容

（一）加強地貧防治知識的宣傳教育工作

各有關(guān)醫(yī)療保健機構(gòu)開展地貧干預(yù)的健康教育活動，大力宣傳地貧干預(yù)工作的重要意義，普及地貧防治知識，廣泛宣傳地貧干預(yù)項目相關(guān)政策和提供地貧干預(yù)服務(wù)的程序、方法等，將地貧干預(yù)宣教工作與常規(guī)婚前、孕前、孕期、優(yōu)生優(yōu)育等保健宣教相結(jié)合，提高宣教工作效率和可及性，提升群眾自覺接受地貧干預(yù)服務(wù)的意識。

（二）加強地貧干預(yù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。

一是以縣婦幼保健機構(gòu)為縣級地貧篩查管理中心，負(fù)責(zé)對轄區(qū)婚前醫(yī)學(xué)檢查機構(gòu)、助產(chǎn)機構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)開展的地貧初篩情況進行信息統(tǒng)計、報告和分析。二是以婦幼保健院為主體，以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ)，以縣人民醫(yī)院為補充，建立地貧干預(yù)服務(wù)工作機制。各助產(chǎn)機構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)負(fù)責(zé)做好轄區(qū)內(nèi)地貧干預(yù)項目的健康教育、咨詢、篩查，以及篩查陽性的孕婦、兒童的轉(zhuǎn)診、干預(yù)和隨訪等工作。

二、組織實施

（一）組織領(lǐng)導(dǎo)。

成立縣地中海貧血干預(yù)項目領(lǐng)導(dǎo)小組（見附件1），負(fù)責(zé)項目重大決策、組織協(xié)調(diào)和監(jiān)督管理等。領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，設(shè)在縣衛(wèi)生局防保股。并將孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率、重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率和育齡人群干預(yù)知識知曉率等指標(biāo)納入婦幼衛(wèi)生工作考核內(nèi)容和產(chǎn)科質(zhì)量檢查指標(biāo)。

（二）職責(zé)分工。

縣衛(wèi)生局負(fù)責(zé)制定地貧干預(yù)項目管理方案，以及全縣項目工作的組織實施和管理；成立相應(yīng)領(lǐng)導(dǎo)小組，負(fù)責(zé)制定地貧干預(yù)項目工作的組織實施和管理。

縣婦幼保健院為本地地貧干預(yù)項目牽頭單位，成立地貧干預(yù)項目管理辦公室（附件2），負(fù)責(zé)當(dāng)?shù)仨椖抗ぷ鞯木唧w實施；各助產(chǎn)機構(gòu)負(fù)責(zé)地貧干預(yù)項目的健康教育、咨詢、篩查、轉(zhuǎn)診、干預(yù)以及地貧健康檔案建立等工作，并指定該項目的聯(lián)系人。

三、項目運行

地中海貧血干預(yù)項目辦公室負(fù)責(zé)全縣地貧項目的宣傳教育，質(zhì)量控制。

地貧初篩：各醫(yī)療保健機構(gòu)要為首次來醫(yī)院進行常規(guī)產(chǎn)檢的孕婦夫婦雙方必須做血常規(guī)檢測，檢測紅細(xì)胞指標(biāo)（MCV、MCH）是否異常。

地貧基因診斷：要求每對新婚夫婦進行婚前醫(yī)學(xué)檢查，進行地貧初篩，陽性者做地貧基因診斷，對其留取血樣標(biāo)本送市婦幼保健院進行診斷（血樣標(biāo)本的留取見附件3）。已經(jīng)確診夫婦雙方攜帶同型地貧基因者，妊娠后攜帶檢驗報告，于妊娠14-22周到市婦幼保健院抽羊水行地貧產(chǎn)前診斷。

從未做地貧篩查的孕婦，妊娠后到醫(yī)療保健機構(gòu)檢查，醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)在初次檢查時給孕婦夫婦做地貧初篩，陽性者做地貧基因診斷（樣本運轉(zhuǎn)過程見附件3），已經(jīng)確診夫婦雙方攜同型地貧基因者，不論孕周大小，均到市婦幼保健院抽羊水或臍帶血行地貧產(chǎn)前診斷。各醫(yī)療保健機構(gòu)要按照戶籍活產(chǎn)數(shù)中的7.9‰的比例進行預(yù)計完成產(chǎn)前診斷人數(shù)。

胎兒地貧產(chǎn)前診斷：夫婦雙方攜同型地貧基因者，于妊娠14-22周到市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心抽羊水行地貧產(chǎn)前診斷，對符合條件的夫婦所做的胎兒的地貧產(chǎn)前診斷費用按每孕次1773元的標(biāo)準(zhǔn)進行補助（補助條件及程序具體見附件4）。

四、監(jiān)督與評估

縣衛(wèi)生局每年對本縣項目執(zhí)行情況進行督導(dǎo)評估。婦幼保健院每季度將各醫(yī)院篩查的相關(guān)數(shù)據(jù)匯總，并評估項目工作成效，上報縣衛(wèi)生局。

各單位在認(rèn)真落實地中海貧血干預(yù)項目的同時，要充分利用現(xiàn)有的婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，加大新生兒出生缺陷篩查、唐氏篩查等項目工作，不斷提高我縣人口素質(zhì)。