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醫學畢業論文

我科從1989年10月至1991年12月對42便少精和無精患者進行了外周血淋巴細胞染色體檢查，發現異常染色體比例較高，現報告手后。

1、檢查對象

本組年齡24—40歲，婚齡2—14年，通過物理、生化及精道造影等檢查方法，排除了先天性附睪及輸精管缺損、精道梗陰、逆向射精及生殖道炎癥等疾患。其中無精17例，少數（≤10’/ml）25例，且多數精子畸形＞50%。

2、檢查結果

本組有27例染色體結構或數目異常，占總檢查數的64.28%,其中KIinefelter綜合征11例，占異常數的40.7%，四倍體＞8%4例，占異常數的14.8%.。染色體畸變率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型雖為64XY，但Y染色體＞17號染色體3例，＜正常者2例，占18.5%，核型47XYESC1例，占3.8%。

3、討論

據文獻報道，已婚夫婦中有10—15%患不育癥，其中男性不育占1/3；而染色體異常導致的男性不育癥又占男性不育的18—20%，本組不育男性患者的染色體異常占受檢查的64.28%。其原因可能與我們篩選的對象有關。此此可見，染色體異常在男性不育中占有相當高的比例。我們認為對此類患者作染色體檢查和分析很有必要，可明確其中一部分患者系染色體異常所致辭，從而避錫盲目的檢查和治療。對染色體雖有異常，但理論上仍可生育兒女的患者（如平衡易位），應提供遺傳咨詢和優生指導。對染色體檢查正常者則可進一步檢查，尋找其他原困。

本組男性染色體異常以KIinefelter綜合征最譏，占總異常者的40.7%，占無精或少精患者總檢查數的26.2%，這燈患者多數身材瘦長，睪丸小，胡須及陰毛稀少。但也有外觀無明顯變化者。

本組有5例Y染色體異常，（17號染色體或＜正常）。有學者認為Y過大或過小均會導致睪丸發育不全，致精原細胞發育障礙而不育。

本組有4例四倍體頻率較高，最高達16%。重慶醫科大學樓宏等將四倍體占8%以上的稱為46XY/92XXYY嵌合體。認為此類患者可能細胞分裂機制差，某些細胞不能正常分裂而產生二倍體精子，受精后形成三倍體受精卵，該受精卵在有絲分裂過程中染色體可發生不均勻的分配，導致不育。

本組有6例染色體畸變率和微核率分別＞6%和5‰，有的畸變率甚至＞10‰，微核率＞10‰。染色體畸變包括染色體斷裂、染色單體斷裂，無著絲粒斷片、間隙、插入、易位、缺失等，而微核一般認為是由染色體的斷片或有絲分裂中延遲的單個或一組染色體形成，其頻率可反映染色體斷裂和紡錘絲損傷，可提示細胞分裂紊亂的程度。兩者增高均顯示了染色人本的不穩定。許多文獻報告這與接觸有害物質有關。本組6例均為化工廠、染料廠、造紙廠工人或附近農民，說明他們的染色體異常，可能與接觸有害物質有關。而這些有害物質是否導致精細胞發育障礙，尚待進一步研究。